Warum ist MPS eine so schwerwiegende Erkrankung?

Was ist MPS?

MPS (Mukopolysaccharidose) ist eine seltene genetische Erkrankung, die den Stoffwechsel von Glykosaminoglykanen (GAGs) beeinträchtigt. GAGs sind lange Zuckerketten, die in verschiedenen Körpergeweben vorkommen und eine wesentliche Rolle für die Struktur und Funktion von Zellen spielen.

Bei MPS ist die Aktivität eines Enzyms, das für den Abbau bestimmter GAGs verantwortlich ist, verringert oder fehlt. Dies führt zu einer Ansammlung dieser GAGs in Zellen und Geweben, was schwere gesundheitliche Probleme verursacht.

Warum ist MPS so schwerwiegend?

Die Schwere der MPS-Erkrankung variiert je nach betroffenem Enzym und dem Grad des GAG-Mangels. Es gibt jedoch einige allgemeine Gründe, warum MPS eine so schwerwiegende Erkrankung ist:

Progressive Natur:

MPS ist eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sich die Symptome im Laufe der Zeit verschlimmern. Die Ansammlung von GAGs führt zu einer Schädigung verschiedener Körperorgane und -systeme, was zu irreversiblen Behinderungen und Beeinträchtigungen führen kann.

Multisystemische Beteiligung:

MPS betrifft oft mehrere Organsysteme, einschließlich Herz, Gehirn, Knochen, Gelenke und Haut. Die Ansammlung von GAGs kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, wie z. B. Herzversagen, kognitive Beeinträchtigung, Skelettdeformitäten und Atembeschwerden.

Mangel an Heilung:

Derzeit gibt es keine Heilung für MPS. Die Behandlungen konzentrieren sich darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Dazu gehören Enzymersatztherapien, Knochenmarktransplantationen und Operationen zur Korrektur von Skelettdeformitäten.

Lebensbedrohliche Komplikationen:

Einige Formen von MPS können lebensbedrohliche Komplikationen verursachen, wie z. B. Herzversagen, Atemversagen und neurologische Probleme. Die Lebenserwartung von MPS-Patienten hängt von der Schwere der Erkrankung ab, kann aber deutlich verkürzt sein.

Psychosoziale Auswirkungen:

MPS kann auch erhebliche psychosoziale Auswirkungen auf Patienten und ihre Familien haben. Die körperlichen und kognitiven Beeinträchtigungen, die mit MPS verbunden sind, können zu sozialer Isolation, Stigmatisierung und psychischen Problemen führen.